Умумӣ

CRISPR Дистрофияи мушакиро дар сагҳое, ки ба одамон умед мебанданд, бозмедорад

CRISPR Дистрофияи мушакиро дар сагҳое, ки ба одамон умед мебанданд, бозмедорад



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Бори аввал аст, ки муҳаққиқон таҳрири генетикии CRISPR-ро барои боздоштани пешрафти дистрофияи мушакии Дюшен (DMD) дар як ҳайвони калони ширхӯр - саг истифода кардаанд. Натиҷаҳои таҳқиқот ҳоло ҳазорон кӯдаконро дар саросари ҷаҳон умедвор мекунанд.

Гурӯҳе аз Маркази илм ва тибби барқароркунии Ҳамон дар UT Southwestern усули генетикӣ офариданд, ки метавонад роҳи ҳалли DMD пешниҳод кунад. Тадқиқотчиён як усули таҳрири генро истифода карданд, то дистрофинро дар мушакҳо то барқарор кунанд 92 фоиз аз сатҳи муқаррарии он. Тадқиқотҳои қаблӣ танҳо а 15 фоиз остона метавонад ба беморон кумак кунад.

Дар бораи DMD

Дистрофияҳои мушакӣ бемориҳое мебошанд, ки аз нуқси генетикӣ бармеоянд. Бо гузашти вақт, ин ба заифии мушакҳо, коҳиши ҳаракат оварда мерасонад ва вазифаҳои ҳаррӯза мушкил мешаванд. DMD ба ҳар яке таъсир мерасонад 3,500 одамони 5 - 24 сола. Ба писарон ба таври назаррас таъсир мерасонанд; дар ҳоле ки духтарон метавонанд нишони генетикии ДМД дошта бошанд, мардон нишонаҳои ДМД-ро зудтар нишон медиҳанд ва бештар таъсир мерасонанд. Он чизе, ки DMD-ро махсусан зараровар мекунад, дар он аст, ки он сустии мушакҳоро дар кӯдакон то ба синни 5-солагӣ расидан оғоз мекунад.

"Кӯдакони гирифтори ДМД аксар вақт ё мемиранд, зеро дилашон қувваи насосро гум мекунад, ё диафрагмаашон барои нафаскашӣ суст мешавад" гуфт доктор Эрик Олсон, директори Маркази барқарорсозии илм ва тибби Ҳамони UT Southwestern. "Ин сатҳи рӯҳбаландкунандаи ифодаи дистрофин умедворем, ки ин рух медиҳад."

ДМД на танҳо ба шикасти мушакҳо, балки ба норасоии қалби ҷавонон низ оварда мерасонад. Синну соли миёнаи марг барои шахси гирифтори ДМД синнашон аз 30 боло аст.

Мубориза бо DMD

Гурӯҳи UT Southwestern дар шумораи ахири маҷалла тадқиқоти худро нашр кард Илм. Онҳо як далели консепсияро барои таҳрири якранг дар мушакҳои дистрофикӣ муқаррар мекунанд, ки метавонад онҳоро ба роҳи зуд ба озмоишҳои клиникӣ гузорад.

Тадқиқоти охирини онҳо ин усули исботи консепсияро дар сагҳо - бузургтарин ҳайвони ширхӯр, ки ин намуди табобатро истифода мебаранд, истифода бурд. Онҳо чор сагеро истифода бурданд, ки навъи мутатсияи генетикиро муштарак мекарданд, ки аксар вақт дар беморони DMD пайдо мешаванд. Пас аз он муҳаққиқон як вируси безарарро бо номи вируси ба адено алоқаманд (AAV) барои расонидани ҷузъҳои аз ҷиҳати генетикӣ тағйирёфта ба гени дистрофин истифода бурданд.

Дар тӯли чанд ҳафта сафедаи гумшуда дар ҳамаи чор дандон барқарор карда шуд. Ҳамчунин буд 92 фоиз ислоҳ дар дил ва 58 фоиз дар диафрагмаи сагҳо.

"Стратегияи мо аз равишҳои дигари терапевтӣ барои ДМД фарқ мекунад, зеро он мутатсияро ба вуҷуд меорад ва ифодаи муқаррарии дистрофини таъмиршударо барқарор мекунад" гуфт доктор Леонела Амоасии, муаллифи пешбари омӯзиш ва ёвари инструктори биологияи молекулавӣ дар доктор. Озмоишгоҳи Олсон. "Аммо мо пеш аз он ки ин клиникаро истифода барем, бояд корҳои бештаре кунем."

Натиҷаҳо, ҳарчанд умедбахшанд, барои озмоишҳои инсонӣ ҳанӯз омода нестанд. Қадами навбатӣ барои озмоишгоҳ гузаронидани таҳқиқоти дарозмуддатро дар бар мегирад, то сатҳи дистрофин устувор монад. Муҳаққиқон инчунин мехоҳанд, ки ягон таъсири манфии таҳрири ген вуҷуд надошта бошанд.

Доктор Олсон қайд кард, ки маркази генофонди UT Southwestern метавонад озмоишҳои клиникии ин ҳалли DMD-ро дар тӯли якчанд соли оянда бубинад.

Тадқиқот дар маҷалла нашр шудаастИлм.


Видеоро тамошо кунед: Nobel Prize-Winner Jennifer Doudna on CRISPR and COVID-19. Amanpour and Company (Август 2022).